A xenómica está xogando un papel moi importante no xurdimento da medicina personalizada, porque proporciona unha xanela molecular moi específica das diferenzas entre nós, e dános a oportunidade de facer predicións individuais sobre o risco de enfermidade, o cal pode permitir elixir un plan de prevención ou tratamento que sexa adecuado para cada un de nós. O obxectivo xeral do proxecto Xenoma Galicia é coñecer a variabilidade xenética da poboación galega para poder guiar decisións clínicas tomadas en relación coa prevención, diagnóstico e tratamento da enfermidade, en definitiva, co fin de implementar unha medicina personalizada. XENOMA GALICIA propón a creación dun biobanco de datos xenéticos e clínicos de 400.000 persoas galegas de entre 35 e 70 anos de idade e un biobanco de mostras biolóxicas de 100.000 destas persoas
Coa intención de poder alcanzar este obxectivo xeral iniciamos o desenvolvemento dun proxecto piloto que nos permita valorar as capacidades de levalo a cabo.
Os obxectivos específicos expostos neste proxecto piloto son os seguintes:
- Comprobar a capacidade de establecer un biobanco de datos xenéticos representativos da poboación galega. Para iso trataremos de comprobar a adherencia da poboación a este tipo de estudo xenómico poboacional a través da participación mediante mostras de saliva (1.000 participantes) e mostras de sangue (1.000 participantes).
- Comprobar a capacidade de establecer unha cohorte de mostras biolóxicas da poboación galega (1.000 participantes) dispoñibles para futuros estudos.
- Avaliar a efectividade da realización de cribados xenéticos preventivos a adultos de entre 35 e 70 anos, co obxectivo de identificar variantes de ADN asociadas a 3 enfermidades hereditarias:
- Cancro de mama e ovario hereditario
- Síndrome de Lynch
- Hipercolesterolemia familiar