La genómica está jugando un papel muy importante en el surgimiento de la medicina personalizada, porque proporciona una ventana molecular muy específica de las diferencias entre nosotros, y nos da la oportunidad de hacer predicciones individuales sobre el riesgo de enfermedad, lo cual puede permitir elegir un plan de prevención o tratamiento que sea adecuado para cada uno de nosotros. El objetivo general del proyecto Genoma Galicia es conocer la variabilidad genética de la población gallega para poder guiar decisiones clínicas tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, en definitiva, con el fin de implementar una medicina personalizada. GENOMA GALICIA propone la creación de un biobanco de datos genéticos y clínicos de 400.000 personas gallegas de entre 35 y 70 años de edad y un biobanco de muestras biológicas de 100.000 de estas personas
Con la intención de poder alcanzar este objetivo general iniciamos el desarrollo de un proyecto piloto que nos permita valorar las capacidades de llevarlo a cabo.
Los objetivos específicos expuestos en este proyecto piloto son los siguientes:
- Comprobar la capacidad de establecer un biobanco de datos genéticos representativos de la población gallega. Para eso trataremos de comprobar la adherencia de la población la este tipo de estudio genómico poblacional a través de la participación mediante muestras de saliva (1.000 participantes) y muestras de sangre (1.000 participantes).
- Comprobar la capacidad de establecer una cohorte de muestras biológicas de la población gallega (1.000 participantes) disponibles para futuros estudios.
- Evaluar la efectividad de la realización de cribados genéticos preventivos a adultos de entre 35 y 70 años, con el objetivo de identificar variantes de ADN asociadas a 3 enfermedades hereditarias:
- Cáncer de mama y ovario hereditario
- Síndrome de Lynch
- Hipercolesterolemia familiar